Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris malaltia mitocondrial. Mostrar tots els missatges
Es mostren els missatges amb l'etiqueta de comentaris malaltia mitocondrial. Mostrar tots els missatges

dijous, 5 de febrer del 2015

Fill de 3 pares genètics

La Cambra dels Comuns Britànic ha acceptat la donació mitocondrial per curar malalties incurables
El passat dimecres 4 de febrer de 2015, el diari La Vanguardia va publicar un article en l’apartat de tendències sobre un mètode de modificació genètica per evitar les malalties mitocondrials. L’article es titula així: El Reino Unido aprueba la reproducción assistida con el ADN de tres persones.

La Cambra dels Comuns va donar llum verda, en contra de les  previsions, amb un total de 382 a favor i 128 en contra de la legalització de la tècnica que utilitza gens de un pare i dos mares amb la finalitat d’evitar molt greus malalties genètiques. Tot i això, encara no és una aprovació definitiva ja que encara ha de ser aprovada per la Cambra dels Lords, però en el cas que es donés també el vistiplau, Gran Bretanya seria el primer país al món amb la possibilitat d’aplicar la donació mitocondrial.
Els mitocondris són parts constitutives de les cèl·lules de l’organisme que actuen com a diminutes generadores d’energia, i en el cas de ser defectuoses, poden acabar donant lloc a greus problemes de cor, trastorns cerebrals, musculars, ceguera i, en moltes ocasions, fins i tot la mort.


Segons la viceministra de Sanitat i Assistència Social, la conservadora Jane Ellison, aquesta tècnica seria la solució per a moltes famílies afectades com ara la de Sharon Bernardi que va perdre 7 fills a causa d’aquesta malaltia. És més, els experts calculen que això afecta a 1 de cada 6500 nens al món i 2473 mares britàniques podrien beneficiar-se del procediment, ja n’hi ha 150 en llista d’espera.
El centre Wellcome Trust de la investigació mitocondrial de Newcastle té el suport de científics de tot el món, entre ells 14 premis Nobel, va ser el descobridor de la tècnica i seria el primer oferent del tractament.
La tècnica en si, es basa en una modificació de la fertilització in vitro on a l’òvul fecundat pels pares se li extreu el nucli per passar-lo al del donant, de qui es llença. D’aquesta manera, tenim un embrió amb el nucli dels pares (99,8% de l’ADN) i un òvul amb mitocondris del donant (0,2% de l’ADN).
El fet que contingui una part, encara que minúscula, de codi genètic d’un tercer pare ha creat un interrogant per la ètica d’aquest element anomenat de manipulació genètica encoberta per a la Església d’Anglaterra i la Església Catòlica.


Finalment, jo opino que aquest avenç tan positiu, amb 2473 beneficiats tan sols a Gran Bretanya, hauria de ser aplicat en la mesura que sigui possible i beneficiós pel pacient i hi hagi un acord d’acceptació per parts dels dos pares sobre l’aparició d’un tercer pare genètic. Però si això acabés resultant en una tècnica utilitzada per fer modificacions genètiques amb beneficis econòmics per a les empreses o Estats, és a dir utilitzats amb la finalitat de treure profit més enllà de la cura dels pacients, la meva opinió seria igual que la del sector crític adversa a la seva legalització. Però si està ben legislat i controlat això no succeirà i serà positiu en tots els sentits. 

Jordi Ruestes, 1r Batxillerat D

dijous, 16 d’octubre del 2014

El nou ADN


Aquest article es titula "Los peligros de la maternidad tardía", va ser publicat el passat 14 d'octubre per Ainhoa Iriberri a l'apartat de ciència del diari "El Mundo".

Aquesta notícia analitza un estudi publicat a la revista Proceedings of  the National Academy of Science (PNAS) en la qual s’afirma que, a més  del risc conegut d’alteracions cromosòmiques en els fills de mares grans de més de 38 anys, hi ha un nou risc afegit que és la presència addicional d’alteracions en l’ADN mitocondrial.

Cada persona té un ADN cel·lular que determina les seves característiques com a ésser viu, però també té un ADN mitocondrial que es transmet únicament per via materna i que determina la formació de les mitocòndries que són els orgànuls encarregats de subministrar l’energia que necessiten les cèl·lules per funcionar.

El descobriment publicat per un equip d’investigadors de la Pennsylvania State University (EEUU) és analitzat en aquest article per Carlos Simón, director científic de l’IVI i de l’empresa IGENOMIX.  Segons la seva opinió, l’alteració de l’ADN mitocondrial coneguda com hetroplàsmia, no implica necessàriament més risc sinó només tenir més formes heterogènies d’aquest ADN si augmenta l’edat materna.
El científic creu que de l’estudi encara no es pot derivar l’afirmació de que aquest fet pugui condicionar el tenir més risc de patir una malaltia mitocondrial.  

El que sí afirma és que el descobriment pot ajudar a millorar la viabilitat de l’embrió ja que en les proves que es fan als embrions obtinguts per fecundació in vitro, a partir d’ara s’analitzarà també l’ADN mitocondrial.

Una de les autores del treball afirma que les mutacions en aquest ADN estan associades a més de 200 malalties i contribueixen a d’altres com el càncer, la diabetis, el Pàrkinson o l’Alzhéimer però Carlos Simón afirma que aquestes malalties mitocondrials són molt poc freqüents i malgrat augmenti el risc de patir-les per l'alteració de l'ADN aquest és encara molt baix en valors absoluts. Segons l’expert consultat pel diari, la sèrie de pacients inclosa a l’estudi és molt reduïda (només 39 parelles de mares i fills) per poder demostrar l’augment d’aquestes malalties.

Les grans beneficiàries de l’estudi seran les dones que pateixen ja una malaltia mitocondrial ja que es podrà preveure més fàcilment les possibilitats que tenen els seus fills de rebre-la com a herència.

L'article, segons la meva opinió, és molt fàcil d'entendre pel públic en general sense molts coneixements cièntífics. Les explicacions són clares i precises però l'estructura del text no ho és tant ja que combina continuament dades objectives de l'estudi amb opinions personals d'un expert de forma una mica desordenada i, de vegades, repetitiva. Crec que el titular és força sensacionalista en relació al veritable contingut i significat de la troballa que es descriu.

                                                        Blanca Méndez Olavide
1r BATX C